Uveítis anterior aguda asociada a raquitismo renal hipofosfatémico / Acute anterior uveítis associated to hypophosphatemic renal ricketts

Los raquitismos hipofosfatémicos hereditarios son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida renal de fosfatos. Cursan con hipocrecimiento disarmónico y deformidades óseas. La forma más común es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, el cual es causado por mutaciones inactivantes en el gen PHEX. El objetivo de nuestro trabajo fue describir las alteraciones oculares encontradas y la evolución clínica en un paciente con raquitismo hipofosfatémico hereditario y uveítis anterior. Se presenta un niño de 9 años de edad con diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico hereditario, valorado en el Servicio de Uveítis del Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer por presentar dolor ocular y molestias a la luz en el ojo derecho. En la exploración oftalmológica se constata una uveítis anterior con hipopión en el ojo derecho y depósitos de cristales en todo el espesor corneal y el iris en ambos ojos. Se indicaron esteroides tópicos con resolución del proceso inflamatorio. Los hallazgos en el segmento anterior del paciente son sugestivos de cistinosis, donde el acúmulo de cristales es la alteración corneal más típica de las manifestaciones oculares, con una incidencia del 90 por ciento en niños menores de un año, y los primeros órganos afectados son los riñones. Los raquitismos hipofosfatémicos hereditarios pueden cursar con depósitos de cristales corneales y procesos inflamatorios de la úvea anterior(AU)

Hereditary hypophosphatemic rickets are a group of diseases characterized by renal loss of phosphates. They appear with disharmonic hypogrowth and bone deformities. The most common form is the X-chromosome-linked hypophosphatemic rickets which is caused by inactivating mutations in PHEX gene. The objective of our work was to describe the ocular alterations and the clinical evolution in a patient with hereditary hypophosphatemic rickets and previous uveitis. Here is the case of a 9 years-old boy diagnosed with hereditary hypophosphatemic rickets, who was seen at the Uveitis Service of Ramon Pando Ferrer Cuban Institute of Ophthalmology. He presented with ocular pain and feeling of discomfort to light in his right eye. The ophthalmological exam yielded anterior uveitis with hypopyon in his right eye and crystal depots in the whole corneal thickness and the iris of both eyes. Topical steroids were prescribed to treat the inflammatory process. The findings in the anterior segment of the patients indicated the presence of cystinosis in which the accumulation of crystals is the most typical corneal alteration among the ocular manifestations. Its incidence reaches 90 percent in under one year-old children and the first affected organs are the kidneys. The hereditary hypophosphatemic rickets may appear with corneal crystal depots and inflammatory processes in the anterior uvea(AU)

Uveítis anterior aguda asociada a raquitismo renal hipofosfatémico / Acute anterior uveítis associated to hypophosphatemic renal ricketts

Los raquitismos hipofosfatémicos hereditarios son un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida renal de fosfatos. Cursan con hipocrecimiento disarmónico y deformidades óseas. La forma más común es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, el cual es causado por mutaciones inactivantes en el gen PHEX. El objetivo de nuestro trabajo fue describir las alteraciones oculares encontradas y la evolución clínica en un paciente con raquitismo hipofosfatémico hereditario y uveítis anterior. Se presenta un niño de 9 años de edad con diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico hereditario, valorado en el Servicio de Uveítis del Instituto Cubano de Oftalmología Ramón Pando Ferrer por presentar dolor ocular y molestias a la luz en el ojo derecho. En la exploración oftalmológica se constata una uveítis anterior con hipopión en el ojo derecho y depósitos de cristales en todo el espesor corneal y el iris en ambos ojos. Se indicaron esteroides tópicos con resolución del proceso inflamatorio. Los hallazgos en el segmento anterior del paciente son sugestivos de cistinosis, donde el acúmulo de cristales es la alteración corneal más típica de las manifestaciones oculares, con una incidencia del 90 por ciento en niños menores de un año, y los primeros órganos afectados son los riñones. Los raquitismos hipofosfatémicos hereditarios pueden cursar con depósitos de cristales corneales y procesos inflamatorios de la úvea anterior(AU)

Hereditary hypophosphatemic rickets are a group of diseases characterized by renal loss of phosphates. They appear with disharmonic hypogrowth and bone deformities. The most common form is the X-chromosome-linked hypophosphatemic rickets which is caused by inactivating mutations in PHEX gene. The objective of our work was to describe the ocular alterations and the clinical evolution in a patient with hereditary hypophosphatemic rickets and previous uveitis. Here is the case of a 9 years-old boy diagnosed with hereditary hypophosphatemic rickets, who was seen at the Uveitis Service of Ramon Pando Ferrer Cuban Institute of Ophthalmology. He presented with ocular pain and feeling of discomfort to light in his right eye. The ophthalmological exam yielded anterior uveitis with hypopyon in his right eye and crystal depots in the whole corneal thickness and the iris of both eyes. Topical steroids were prescribed to treat the inflammatory process. The findings in the anterior segment of the patients indicated the presence of cystinosis in which the accumulation of crystals is the most typical corneal alteration among the ocular manifestations. Its incidence reaches 90 percent in under one year-old children and the first affected organs are the kidneys. The hereditary hypophosphatemic rickets may appear with corneal crystal depots and inflammatory processes in the anterior uvea(AU)

Manifestaciones clínicas asociadas al síndrome de TORCH / Clinical manifestations associated to the TORCH syndrome

Las infecciones neonatales se adquieren comúnmente por la vía intrauterina o durante el parto. El acrónimo TORCH fue designado para un grupo de infecciones comunes, y se utiliza de forma universal para caracterizar el cuadro clínico que presenta el feto o el recién nacido compatible con una infección congénita que incluye rash, hepatoesplenomegalia, hidrocefalia o microcefalia, alteraciones cardiovasculares, auditivas y oculares. Las siglas TORCH comprenden toxoplasmosis, otros (sífilis y HIV), rubeola, citomagalovirus y herpes simple. Lo más importante de este término es que dota al médico de las herramientas para hacer un enfrentamiento racional, tanto diagnóstico como terapéutico, y establecer un plan de acción para minimizar los daños producidos por estas infecciones. Con esta revisión nos proponemos destacar las manifestaciones clínicas más importantes asociadas al síndrome de TORCH, así como sus vías de transmisión, diagnóstico y tratamiento de las infecciones que lo comprenden, teniendo en cuenta que con relativa frecuencia en nuestra institución son interconsultados estos pacientes y que de su evaluación correcta y oportuna puede depender un diagnóstico certero, con un tratamiento adecuado, y una mejor evolución de estos(AU)

Neonatal infections are often acquired during pregnancy or childbirth. The acronym TORCH refers to a group of common infections, and is universally used to characterize a clinical status of fetuses or newborns which is compatible with a congenital infection, including rash, hepatosplenomegaly, hydrocephalus or microcephaly, as well as cardiovascular, hearing or sight disorders. The initials TORCH stand for Toxoplasmosis, Other infections (such as syphilis or HIV), Rubella, Cytomegalovirus and Herpes simplex. The term is especially useful because it provides doctors with the tools required for a rational diagnostic and therapeutic response and the development of an action plan aimed at minimizing the damage caused by these infections. The purpose of this review is to present the most important clinical manifestations of the TORCH syndrome, as well as its routes of transmission, diagnosis and treatment of the infections making it up(AU)

Manifestaciones clínicas asociadas al síndrome de TORCH / Clinical manifestations associated to the TORCH syndrome

Las infecciones neonatales se adquieren comúnmente por la vía intrauterina o durante el parto. El acrónimo TORCH fue designado para un grupo de infecciones comunes, y se utiliza de forma universal para caracterizar el cuadro clínico que presenta el feto o el recién nacido compatible con una infección congénita que incluye rash, hepatoesplenomegalia, hidrocefalia o microcefalia, alteraciones cardiovasculares, auditivas y oculares. Las siglas TORCH comprenden toxoplasmosis, otros (sífilis y HIV), rubeola, citomagalovirus y herpes simple. Lo más importante de este término es que dota al médico de las herramientas para hacer un enfrentamiento racional, tanto diagnóstico como terapéutico, y establecer un plan de acción para minimizar los daños producidos por estas infecciones. Con esta revisión nos proponemos destacar las manifestaciones clínicas más importantes asociadas al síndrome de TORCH, así como sus vías de transmisión, diagnóstico y tratamiento de las infecciones que lo comprenden, teniendo en cuenta que con relativa frecuencia en nuestra institución son interconsultados estos pacientes y que de su evaluación correcta y oportuna puede depender un diagnóstico certero, con un tratamiento adecuado, y una mejor evolución de estos(AU)

Neonatal infections are often acquired during pregnancy or childbirth. The acronym TORCH refers to a group of common infections, and is universally used to characterize a clinical status of fetuses or newborns which is compatible with a congenital infection, including rash, hepatosplenomegaly, hydrocephalus or microcephaly, as well as cardiovascular, hearing or sight disorders. The initials TORCH stand for Toxoplasmosis, Other infections (such as syphilis or HIV), Rubella, Cytomegalovirus and Herpes simplex. The term is especially useful because it provides doctors with the tools required for a rational diagnostic and therapeutic response and the development of an action plan aimed at minimizing the damage caused by these infections. The purpose of this review is to present the most important clinical manifestations of the TORCH syndrome, as well as its routes of transmission, diagnosis and treatment of the infections making it up(AU)

Inductores de lágrimas: andrógenos y gammaglobulinas humanas / Tears inducers: androgens and human gammaglobulins

Se comparan las respuestas terapéuticas en pacientes con diagnóstico de Síndrome de Sjögren que padecen de queratoconjuntivitis seca resistentes a los tratamientos tradicionales de lágrimas artificiales, lentes y otros, en dos grupos de pacientes de 18 y 32 casos con tratamientos de gammaglobulina humana: intacglobín (100 mg por kilo de peso cada 15 días por vía subcutánea interescapular por 3 meses) y andrógenos de depósito (100 mg cada 15 días por vía im durante 3 meses). Se evaluaron los niveles de inmunoglobulinas IgG, IgA, IgM e IgE, recuento de células sanguíneas factor reumatoideo, proteína C reactiva y estudio microbiológico. Ambas terapéuticas muestran una mejoría estadísticamente significativa p < 0,001 en los resultados obtenidos en la prueba de Shirmer I y en la negativización de las lesiones corneales valoradas en lámpara de hendidura después de tinción con fluorescencia. Se plantea las ventajas del uso de gammaglobulinas a causa de las contraindicaciones en el uso de andrógenos

Inductores de lágrimas: andrógenos y gammaglobulinas humanas / Tears inducers: androgens and human gammaglobulins

Se comparan las respuestas terapéuticas en pacientes con diagnóstico de Síndrome de Sjögren que padecen de queratoconjuntivitis seca resistentes a los tratamientos tradicionales de lágrimas artificiales, lentes y otros, en dos grupos de pacientes de 18 y 32 casos con tratamientos de gammaglobulina humana: intacglobín (100 mg por kilo de peso cada 15 días por vía subcutánea interescapular por 3 meses) y andrógenos de depósito (100 mg cada 15 días por vía im durante 3 meses). Se evaluaron los niveles de inmunoglobulinas IgG, IgA, IgM e IgE, recuento de células sanguíneas factor reumatoideo, proteína C reactiva y estudio microbiológico. Ambas terapéuticas muestran una mejoría estadísticamente significativa p < 0,001 en los resultados obtenidos en la prueba de Shirmer I y en la negativización de las lesiones corneales valoradas en lámpara de hendidura después de tinción con fluorescencia. Se plantea las ventajas del uso de gammaglobulinas a causa de las contraindicaciones en el uso de andrógenos(AU)